Wichtige Informationen für Schwangere (NIPT)

Beim NIPT (nicht-invasiver-Pränataltest) handelt es sich um ein neues Testverfahren, mit dessen Hilfe das Risiko für bestimmte genetische Erkrankungen, vor allem sogenannte Trisomien des ungeborenen Kindes beurteilt werden kann.

Normalerweise finden sich in jedem Zellkern des Menschen 23 Chromosomenpaare als Träger der Erbinformation. Eine Trisomie ist eine Chromosomenstörung, bei der ein bestimmtes Chromosom dreifach statt zweifach vorhanden ist. Die Trisomie 21 (Down-Syndrom) ist die häufigste Form einer Trisomie bei Geburten. Seltener und schwerwiegender sind Trisomie 18 (Edwards- Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom). Die Wahrscheinlichkeit des Auftretens aller Trisomien steigt mit dem Alter der Mutter.

Beim NIPT nutzt man das Phänomen, dass im mütterlichen Blut genetisches Material des Mutterkuchen vorhanden ist, sogenannte zellfreie fetale DNA (cfDNA). Dieses genetische Material stammt nicht vom Feten selbst, sondern vom Mutterkuchen (Plazenta), von wo es ins Blut der Mutter übergeht und durch aufwändige Labormethoden bereits ab der 10 + 0 Schwangerschaftswoche untersucht werden kann. Der Anteil der cfDNA ist sowohl von der Schwangerschaftswoche als auch vom Gewicht der Mutter abhängig und hat Einfluß auf die Auswertbarkeit des Tests.

Wie im Namen schon dargelegt, ist NIPT nicht invasiv und dadurch im Gegensatz zu invasiven Methoden wie der Fruchtwasserpunktion (Amniocentese) ohne Fehlgeburt-Risiko.

Die Erkennungsrate für die Trisomie 21 ist mit 99,7% sehr hoch (im Vergleich 100% bei invasiver Diagnostik) und insbesondere deutlich besser als im Ersttrimesterscreening.

(s. Ersttrimesterscreening)

Dennoch gibt es methodenbedingt Einzelfälle nicht erkannter betroffener Feten (falsch negativer Befund) sowie auch fälschlich als Trisomie befundete gesunde Feten (falsch positiver Befund).

Bei auffälligem Testergebnis muss deshalb zur sicheren Klärung auf jeden Fall eine invasive Diagnostik angeschlossen werden (Amniocentese, Chorionzottenbiopsie)

 

Wie wird NIPT in unserer Praxis eingesetzt ?

In unserer Praxis wird NIPT grundsätzlich nur in Verbindung mit einem qualifizierten Ultraschall und nach vorausgegangener ausführlicher Beratung über Wesen, Tragweite und Aussagekraft des Tests durchgeführt.

Sie haben die Möglichkeit, sich unabhängig von Ihrem Alter für NIPT zu entscheiden.

(Sog. primäres Screening)

Sie können NIPT aber auch im Anschluss an eine Ersttrimesterscreening - Untersuchung wählen, wenn hier ein erhöhtes Risiko z.B. für eine Trisomie 21 errechnet wurde und Sie einen invasiven Eingriff vermeiden wollen.

(Sog. sekundäres Screening)

Falls im Ersttrimesterscreening ein sehr hohes Risiko ermittelt wurde (>1:10 bzw. eine fetale Nackentransparenz > 3,5mm), wird jedoch weiterhin die invasive Diagnostik empfohlen (Chorionzottenbiopsie, Amniocentese).