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In den letzten zwei Jahren haben internationale Studien zeigen können, dass das sog. Ersttrimester-Screening eine hohe, bisher nicht erreichte, Entdeckungsrate von Schwangerschaften mit Down Syndrom aufweist. Während der Triple- (Double-) Test in der 15./16. SSW lediglich Erkennungsraten von 60 - 65% aufweist, führt die Kombination der Serumparameter PAPP-A und freies ß-hCG mit dem mütterlichen Alter (Basisrisiko) und der Messung der sog. Nackentransparenz (NT) zu einer Erkennungsrate von ca. 90% bei einer Screen-positiv-Rate von 5%.
Zur Zeit gibt es zwei Screening-Konzepte: Das zwei-zeitige
Konzept nach Wald et al.(1999) beinhaltet die NT-Messung und
Bestimmung des PAPP-A in der 11.-12. SSW, sowie die Bestimmung
des ß-hCG (und ev. AFP) in der 15. SSW, da die Diskriminisationskraft
des ß-hCG zwischen Schwangerschaften mit Down Syndrom
und chromosomal gesunden Feten zwischen der 11. und 15. SSW
deutlich zunimmt. Vorteil dieses Konzepts ist die sehr geringe
Screen-positiv-Rate von ca. 1%.
Das ein-zeitige Konzept gemäß Fetal Medicine Foundation
faßt alle Untersuchungen bei einem Patientenkontakt
zusammen. Die Entdekungsraten sind mit ca. 90% gleich hoch.
Die Screeen-positiv-Rate ist mit 5% allerdings höher.
Verzichtet wird auch auf ein AFP-Screening, welches aber in
der 15. SSW als zusätzliche Sicherheit den Patienten
angeboten werden kann (Sensitivität für NTD ca.
70%).
Während die Analytik der biochemischen Parameter PAPP-A und freies ßhCG in den verschiendenen Labors, welche die gleichen Methoden und Analyse-Kits verwenden ("Kryptor" Fa. Brahms, Berlin) zu sehr gut übereinstimmenden und vergleichbaren Ergebnissen gelangen, zeigen Studien, dass die Ultraschallmessung der Nackentransparenz die grösste Variabilität aufweist. Um zu vergleichtbaren Ergebnissen zu gelangen, sind daher eine Trainingsphase für die Untersucher sowei ausreichend auflösende Ultraschallgeräte notwendig.
Aufgrund des stringenten Qualitätssicherungskonzeptes der Fetal Medicine Foundation, bei dem sich alle beteiligten Labors und Praxen zur Teilnahme an halbjährigen Audit Reports zur Qualitätssicherung verpflichten, sowie den nicht zu unterschätzenden organisatorischen Problemen bei der Durchführung des zwei-zeitigen Konzepts halten wir das Konzept der Fetal Medicine Foundation für überlegen.
Einen weiteren großen Vorteil sehen wir im Qualitätssicherungskonzept
der Fetal Medicine Foundation: Alle am Programm beteiligten
Labors bzw. Praxen sind via halbjährige "audit reports"
zur Qualitätssicherung verpflichtet.
Aus diesen Gründen haben wir uns für das ein-zeitige
Vorgehen entschieden.
Informationen zum wissenschaftlichen Hintergrund entnehmen
Sie bitte unseren Informationsblättern oder dieser Website.
Die biochemische Qualitätssicherung (freies ß-hCG,
PAPP-A) erfolgt über die UKNEQAS.
Da die Nackentransparenz in Kombination mit dem mütterlichen
Alter ie höchste Sensitivität besitzt (ca. 77%)
muß auf die Einhaltung eines standardisierten Messverfahrens
besonderer Wert gelegt werden:
- Die minimale Scheitel-Steiß-Länge (SSL) darf
45mm nicht unterschreiten, die maximale SSL 84mm nicht überschreiten.
Das optimale Gestationsalter liegt zwischen 11+ 0. und 13+
6. SSW.
- Die Ergebnisse von vaginalem und transabdominalem Vorgehen
sind vergleichbar. Die höhere Reproduzierbarkeit
scheint durch das vaginale Vorgehen erreichbar zu sein.
- Es soll ein optimaler Sagittalschnitt zur Messung der
SSL erzeugt werden.
- Die Vergrößerung soll so eingestellt werden,
dass der Fet ¾ des Bildes einnimmt.
- Es muß sicher zwischen fetaler Haut und Amnion unterschieden
werden. Beide Strukturen erscheinen als dünne Membran.
- Es ist hilfreich auf fetale Bewegungen zu warten oder
den Feten durch leichte Stöße zur Bewegung anzuregen.
- Es soll die maximale Weite der NT zwischen Haut und dem
die Halswirbelsäule bedeckenden Gewebe mehrfach gemessen
werden, wobei die Calliper jeweils die inneren Grenzen kennzeichnen
(innen-innen). Der größte Wert wird notiert.
- Der Fet soll sich in einer neutralen Position befinden.
Bei Dorsal/Ventralflexion können die Werte um 0,6/0,4mm
erhöht/erniedrigt sein
Sollten Sie Ihren Patientinnen das Ersttrimester-Screening
anbieten wollen, würden wir uns freuen, wenn Sie mit
uns Kontakt aufnehmen würden.
Wir informieren Sie über das Akkreditierungs-Prozedere
durch die FMF und aktuelle, zeitnahe Schulungstermine für
die Erlangung des NT-Zertifikates.
Nach Etablierung des Ersttrimester-Screenings seit Anfang
Juli 2000 haben wir - einem allgemeinen Wunsch folgend - ein
Patienteninformationsblatt entworfen, welches Ihnen bei der
Erörterung der Risiken und der zur Verfügung stehenden
Optionen der Pränataldiagnostik helfen soll.
Begleitscheine für die Untersuchung (Probengewinnung,
benötigte Daten zur
Risikoberechnung, Patienteneinwilligung, Abrechnung) können
Sie bei uns anfordern (Kontakt).
Wissenschaftliche Hintergrundinformationen zu den einzelnen
Verfahren können Sie jederzeit bei uns anfordern oder
für Internetbenutzer hier herunterladen.
Scheuen Sie sich auch nicht , uns bei Fragen jederzeit anzurufen.
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