Zystische Hygrome sind in etwa 75% der Fälle mit chromosomalen Aberrationen (95% Monosomie X) assoziiert(1). Nuchale Ödeme haben eine unterschiedliche Ätiologie (1/3 der Fälle chromosomale Aberrationen, daneben cardiovaskuläre und pulmonale Defekte, Infektionen etc.)(2).

In den frühen 1990er Jahren wurde in einer Reihe kleinerer Studien an Risikokollektiven auf einen möglichen Zusammenhang zwischen erweiterter NT und chromosomalen Aberrationen im ersten Trimester aufmerksam gemacht, d.h. je grö¤er die NT, desto höher das Risiko für Trisomie 21(3,4,5,6). Die gefundene Prävalenz chromosomaler Defekte war jedoch sehr unterschiedlich (11-88%), was einerseits auf Unterschiede der maternalen Altersverteilungen und andererseits auf der unterschiedlichen Definition der cut-off Werte (2-10mm) beruhte. Ein wichtiges Ergebnis der Studien war jedoch, dass die Prävalenz chromosomaler Aberrationen unabhängig voneinander sowohl von der NT-Dicke als auch vom maternalen Alter abhängig ist(7).

Die Ergebnisse weiterer Studien, in welchen eine mögliche Implementierung der NT-Messung in die Routine-Schwangerenvorsorge untersucht wurde, lassen sich wie folgt zusammenfassen:

(1) eine erfolgreiche NT-Messung im ersten Trimester während einer Routineuntersuchung ist in 96-100% möglich, (2) es müssen einheitliche Regeln der NT-Messung eingehalten werden(8,9).

Das stringenteste Konzept methodischer Fortbildung und Zertifizierung bei kontinuierlicher Qualitätssicherung verfolgt die "Fetal Medicine Foundation". Dieses ist mittlerweile in 43 Ländern verbreitet und internationaler Standard(10).

Messung der Nackentransparenz:
Voraussetzung für eine exakte NT-Messung ist ein ausreichend auflösendes Ultraschallgerät mit cine-loop-Vorrichtung sowie die Möglichkeit, im 0,1mm Bereich messen zu können.

Abb.1

 

Um einheitliche Resultate zu erhalten, ist es essentiell, gleiche Kriterien(10) zu verwenden:

(1) Die minimale Scheitel-Steiss-Länge (SSL) darf 45·mm nicht unterschreiten, die maximale SSL 84·mm nicht überschreiten. Das optimale Gestationsalter liegt zwischen 10 + 0. und 13 + 6. SSW.

(2) Die Ergebnisse von vaginalem und transabdominalem Vorgehen sind vergleichbar. Die höhere Reproduzierbarkeit scheint durch das vaginale Vorgehen erreichbar zu sein(11).

(3) Es soll ein optimaler Sagittalschnitt zur Messung der SSL erzeugt werden.

(4) Die Vergrö¤erung soll so eingestellt werden, dass der Fet 3/4 des Bildes einnimmt (Abb. 1).

(5) Es muss sicher zwischen fetaler Haut und Amnion unterschieden werden. Beide Strukturen erscheinen als dünne Membranen. Es ist hilfreich, auf fetale Bewegungen zu warten oder den Feten durch leichte Stöße zur Bewegung anzuregen.



(6) Es soll die maximale Weite der NT zwischen Haut und dem die Halswirbelsäule bedeckenden Gewebe mehrfach gemessen werden, wobei die Calliper jeweils die innere Grenze kennzeichnen (innen-innen). Der größte Wert wird notiert (Abb. 2).

(7) Der Fet soll sich in einer neutralen Position befinden. Bei Dorsal-/Ventralflexion können die Werte um 0,6/0,4mm erhöht/verringert sein(12).

Abb.2

Die Fähigkeit, reproduzierbare Ergebnisse bei der NT-Messung zu erzielen, hängt von der Motivation des Untersuchers ab und steigt mit dem Training. Gute Ergebnisse werden nach 80-100 Untersuchungen erzielt(13).

Referenzen:
(1) Azar G et al.,Fetal Diagn Ther,1991:46
(2) Nocolaides KH et al.,Fetal Diagn Ther,1992:123
(3) Johnson MP et al.,Am J Obstet Gynecol,1993:156
(4) Wilson RD et al.,Prenat Diagn,1992:755
(5) Schulte-Vallentin M et al.,Lancet,1992:1053
(6) Suchet IB et al.,Can Assoc Radiol J,1992:420
(7) Pandy PP et al.,Ultrasound Obstet Gynecol,1995:15
(8) Kornman LH et al.,Prenat Diagn,1996:797
(9) Taipale P et al.,N Engl J Med,1997:1654
(10) Nicolaides K,Sebire N,Snijders JM,The 11-14 week scan - The diagnosis of fetal abnormalities. Parthenon Publishing, New York, London,1999
(11) Braithwait JM et al.,Br J Radiol,1995:720
(12) Whitlow BJ et al.,Br J Obstet Gynaecol,1998:872
(13) Braithwait et al.,Ultrasound Obstet Gynecol,1996:192