DiagnostikPränataldiagnostik:- FISH (Fluoreszens-in-situ-Hybridisierung) an unkultivierten kernhaltigen Zellen zum Ausschluss von Aneuploidien der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y. ( Befund: am Tage des Probeneingangs per Fax) - Chromosomenanalyse aus kultivierten Amnionzellen ( Befund: nach 7 - 12 Tagen) - Chromosomenanalyse aus Chorionzotten nach Kurz- und Langzeitkultivierung ( Befund nach Kurzzeit- nach 2 -3 Tagen, nach Langzeitkultur nach 7 - 12 Tagen ) - Chromosomenanalyse aus Nabelschnurblut ( Befund nach 3- 4 Tagen, in eiligen Fällen nach FISH am Tage des Probeneingangs ) Postnataldiagnostik:- Chromosomenanalyse aus Blutzellen (2-3 ml Li-Heparin-Röhrchen) ( Befund nach 4 -4 Tagen) - Chromosomenanalyse aus Abotmaterial (Versandt in bereitgestelltem Transportmedium) (Befund nach 7 - 12 Tagen ) - FISH zum Nachweis von Mikrodeletionssyndromen (z.B. CACH 22; Prader-Willi/Angelmann-Syndrom etc.) ( Befund innerhalb einer Woche) - Molekulargenetische Untersuchung BRCA1 / BRCA2-Gene bei familiärem Mamma-Ca (die Mutationssuche erfolgt via Sequenzierung) (eine genetische Beratung der Patienten vor Untersuchung ist obligat) |
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