Zeitpunkt und Menge. Fruchtwasserproben können ab der 14. Schwangerschaftswoche zur zytogenetischen Diagnostik eingesandt werden. Die Fruchtwassermenge hängt vom Schwangerschaftsalter ab. Kurze Kulturzeiten sind mit etwa 10 ml erreichbar. Zur gleichzeitigen Interphase FISH-Diagnostik siehe spezielles Informationsblatt. Die durchschnittliche Bearbeitungszeit beträgt etwa 10 Tage ab Probeneingang im Labor.

Labormethoden. In der Regel werden 2 unabhängige Kulturansätze nach der Flaschen- und - in situ -Technik angelegt. Routinemäßig werden mindestens 15 Zellen aus >=10 Kolonien ausgewertet.

Komplikationen. Diagnostische Irrtümer können durch ein Wachstum mütterlicher Zellen in der Zellkultur (mütterliche Kontamination) verursacht werden. Routinemässig können keine speziellen Untersuchungen zum Ausschluss dieser Komplikationsmöglichkeit durchgeführt werden. Wir empfehlen aus diesem Grunde, bei jeder Punktion die ersten 2 ml Fruchtwasser zu verwerfen. Das Risiko für eine mütterliche Kontamination ist erhöht nach komplizierter Punktion, sowie bei starker mütterlicher Blutbeimengung und daraus resultierendem verzögerten Kulturwachstum.

Chorionzotten / Plazentazotten

Zeitpunkt und Menge. Chorionzotten können ab der 10. Schwangerschaftswoche zur zytogenetischen Diagnostik eingesandt werden. Ein geschätztes reines Zottengewicht von 10-15 mg reicht in der Regel für eine Direktpräparation und eine gleichzeitige Kultivierung aus. Die durchschnittliche Bearbeitungszeit für die Direktpräparation beträgt 1 Tag und für die Kultur 14 Tage ab Probeneingang im Labor.

Labormethoden. Die eingesandte Probe wird unmittelbar nach Eingang im Labor unter dem Invertmikroskop von mütterlichem Gewebe befreit und gereinigt. Bei ausreichender Gewebemenge wird immer simultan eine Direktpräparation durchgeführt und eine Kultur angelegt. Die Zahl der Kulturen hängt von der zur Verfügung stehenden Zottenmenge ab.

Komplikationen. Bei ausreichender Zottenmenge sind die Erfolgsraten der Chorionzottendiagnostik mit denen der Amnionzellkultur vergleichbar. Stützt sich der Befund allein auf eine Direktpräparation, ist die diagnostische Sicherheit leicht eingeschränkt. Mosaikbefunde werden bei etwa 1-2 % der Untersuchungen beobachtet und bedürfen der Abklärung, bevor irreversible Entscheidungen zum Schwangerschaftsverlauf getroffen werden. Biologisch kann diesen Befunden ein auf die Plazenta beschränktes Mosaik zugrundeliegen (confined placental mosaicism, CPM). Dabei kann der Fet chromosomal unauffällig sein, jedoch kann ein erhöhtes Risiko für Wachstumsretardierung und uniparentale Disomie bestehen. Siehe auch “Generelle Grenzen pränataler Chromosomenuntersuchungen”.

Fetales Blut

Zeitpunkt und Menge.
Cordozentesen sind mit den gegenwärtig verfügbaren Techniken etwa ab der 18.-20. Schwangerschaftswoche möglich. Chromosomenanalysen können ab etwa 1 ml fetalem Blut erfolgreich durchgeführt werden. Die Bearbeitungszeit beträgt 2-3 Tage ab Probeneingang im Labor.

Labormethoden. Die Kulturansätze entsprechen denen der postnatalen Chromosomenuntersuchungen.

Komplikationen. Grundsätzlich besteht die Gefahr einer Kontamination der Probe mit mütterlichem Blut. Aus diesem Grunde ist eine zusätzliche Untersuchung erforderlich, um den fetalen Ursprung der Probe zu sichern (Kleihauer-Betke Test). Dieser Test wird im Labor durchgeführt.

Generelle Grenzen pränataler Chromosomenuntersuchungen

Mosaikbefunde. Bei jeder pränatalen Chromosomenuntersuchung kann nur eine begrenzte Zahl von Zellen analysiert werden. Mosaikbefunde beim Feten können daher grundsätzlich unerkannt bleiben. Die Analyse der in den Richtlinien geforderten Zahl von Zellen schließt Mosaikbefunde beim Feten mit hoher Wahrscheinlichkeit, jedoch nicht mit letzter Sicherheit aus.

Chromosomenstrukturanomalien. Das optische Auflösungsvermögen des Mikroskops ist begrenzt. Die Darstellung der Chromosomenfeinstruktur hängt zudem von ihrem Kontraktionsgrad ab. Im Befundbericht wird eine durchschnittliche Bandenzahl angegeben, die ein grobes Maß für den Kontraktionsgrad der analysierten Chromosomen ist. Chromosomenstrukturanomalien, die weniger als etwa 3-5 Millionen Basenpaare betreffen, können durch eine konventionelle Chromosomenuntersuchung nicht erkannt werden. Dazu zählen auch die sogenannten Mikrodeletionssyndrome. Bei gezieltem Verdacht können diese mit Hilfe einer Fluoreszenz - in situ - Hybridisierung (FISH) erkannt werden.