Faktor V-Leiden-Mutation

Faktor II (Prothrombin)-Dimorphismus

MTHFR-A223V-Mutation

Die Inzidenz für Venenthrombosen beträgt in Deutschland etwa 1:1000.
Risikofaktoren für Venenthrombosen können genetisch bedingt oder erworben sein. Durch epidemiologische Studien konnten mehrere genetische Risikofaktoren für Venenthrombosen identifiziert werden, unter denen die Faktor V-Leiden-Mutation, die eine Resistenz des Gerinnungsfaktors V gegen aktiviertes Protein C (APC) zur Folge hat, eine besondere Rolle spielt. Aber auch Mutationen in den Genen, welche für die Regulation des Plasma-Prothrombinspiegels (Faktor II) sowie der Serum-Homocysteinkonzentration Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase; MTHFR) verantwortlich sind tragen zu einer Erhöhung des Thromboserisikos bei, so dass von multiplikatorischen Effekten bei Vorhandensein mehrerer Mutationen ausgegangen werden muß. Das Risiko erhöht sich weiter bei Vorliegen zusätzlicher Risikofaktoren, wie z.B. die Einnahme von oralen Kontrazeptiva, Rauchen, fortgeschrittenes Lebensalter oder anderer Defektzustände des Gerinnungssystems (Protein C, Protein S, Antithrombin III), so dass eine Thromboseprophylaxe angezeigt sein kann.
In Schwangerschaft und Wochenbett ist das Risiko eines thromboembolischen Ereignisses per se erhöht, so dass auch hier durch eine erbliche Vorbelastung ein erhebliches zusätzliches Risiko besteht. Darüber hinaus konnten Assoziationen der Faktor-V-Leiden-Mutation mit wiederholtem Spontanabort, Präeclampsie, HELLP-Syndrom und II-Trimester-Abort aufgezeigt werden. Durch molekularbiologische Untersuchung aus peripherem Blut (EDTA-Blut) ist es möglich, den Genotyp der verschiedenen Faktoren zu bestimmen. Die Ergebnisse dieser Untersuchung ermöglichen eine individuelle Risikoabschätzung für thromboembolische Ereignisse sowie die Einleitung eventuell notwendiger prophylaktischer Maßnahmen (Heparinisierung etc.).
Einsendematerial: 1 EDTA-Blutröhrchen (2-5 ml)

Anforderung: Faktor-V-Leiden-Mutation, Prothrombin-Dimorphismus, MTHFR-A223V-Mutation

Dauer der Untersuchung: 5 Werktage

Indikationen zur molekulargenetischen Abklärung der relevanten Mutationen:

• Patienten mit Thrombosen
• Bekannte Defektzustände des Gerinnungssystems
• Patienten mit APC-Resistenz oder grenzwertigen Befunden der APC-Resistenz
• Patienten mit erhöhtem Prothrombinspiegel
• Belastete Familienanamnese für Thromboembolien bzw. koronare Herzkrankheiten
• Personen mit erhöhtem Thrombose- und/oder. Atherosklerose-Risiko
• Einnahme von oralen Kontrazeptiva besonders in Verbindung mit Zigarettenrauchen
• Patientinnen vor oraler Östrogensubstitution in der Menopause
• Risikoschwangerschaften (habituelle Aborte, Z.n. Spätabort, Präeclampsie, HELLP-Syndrom)
• Untersuchung der direkten Verwandten bei vorliegenden Risikoallelen

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